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副腎白質ジストロフィー(X-ALD)は

 1992年の映画「ロレンツオのオイル/命の詩」でも取り上げられた稀な疾患である。X-ALDと診断された少年は、神経系の機能が劇的に損なわれる。これはペルオキソソームと呼ばれる細胞小胞へかなり長い長鎖脂肪酸(VLCFAs)を運ぶタンパク質であるABCD1に対する遺伝子の突然変異に起因している。変異によってVLCFAsが脳や脊髄に異常に蓄積されて、脳にあるミエリン鞘や細胞小胞が破壊される。その中研究者ら以前見つけていた分子であるソベチロームがVLCFAの量を減少させる現象を引き起すことをみつけた[1]。化合物はABCD1の兄弟であるABCD2の遺伝子を活性化させることで作用する。ソベチロームはチロイドホルモン受容体を活性化し、脳に到達し、15-20%VCLEFaを幻想させることがネズミの実験で明らかになった。副作用もほとんど無いこの化合物をFDAは稀少疾病用医薬品と指定した。稀少疾病に貴重な医薬品である。

[1] Chemical & Engineering News, 2017 March 6, p. 8.

DOI: 10.1210/en.2016-1842

17.3.28

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